健康对照的染色体末端CNV负荷也随之升高，imToken， 帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病，但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确，imToken官网，近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），。

，而且随着年龄的增长， 近日，这一发现首次为G2385R找到了遗传修饰因素，联合长读长、Sanger测序和定量PCR（qPCR）等技术确认了MUC19基因上1.6kb缺失变异、RXFP1基因上的12.4kb拷贝数变异和SLC2A13基因上的GGGAAA重复数目与帕金森病显著相关，提示了染色体端粒变异、衰老和帕金森病的关系。

此外，5拷贝的GGGAAA重复单元扩增和缺失型MUC19结构变异显著降低了LRRK2 G2385R（最常见的东亚人群帕金森病相关变异）的发病风险，也为其临床上表现的相对低外显率提供了解释， 同时，研究团队还发现，人类染色体两端5Mb的区间内帕金森患者的拷贝数变异负荷显著更高，研究还发现SLC2A13和MUC19基因分别位于LRRK2基因的上下游，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研究员和刘汉奎助理研究员在npj Parkinsons diseas期刊发表研究首次通过高深度全基因组测序。